Siamo tutti unici ed irripetibili

Un giorno una mamma di quattro figli, di cui tre erano affetti dalla sindrome dello spettro
autistico

definì l’autismo come “un modo di vedere le cose, un modo di vivere e un modo
di essere diversi”. “Essere diversi” in quanto persone uniche e irripetibili.

Infatti il termine autismo è stato riconiato dal DSM5 (Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali) come Sindrome dello Spettro Autistico, cioè un deficit comportamentale associato a un disturbo dello sviluppo del cervello e della mente.

 

Il fatto che si consideri un disturbo all’interno di uno “spettro” significa che la distribuzione della frequenza di un dato comportamento problematico varia nel tempo e nell’intensità della sua manifestazione, e quindi ogni persona avrà un’esclusiva e differente combinazione di caratteristiche che la renderà unica.

I disturbi dello spettro autistico sono principalmente caratterizzati da una compromissione dello sviluppo delle abilità comunicative e di socializzazione, associate a comportamenti inusuali. Queste modificazioni possono essere o meno accompagnate da deficit nel funzionamento intellettivo e adattativo negli ambiti concettuali, sociali e pratici; in questo
caso si parla di associazione con la Disabilità Intellettiva.


Ad oggi la prevalenza dell’autismo nelle sue diverse forme è di 1/100 bambini e sale a 3/100 se associata alla disabilità intellettiva. Le cause sono una combinazione tra fattori genetici e ambientali, e molti laboratori in tutto il mondo stanno tentando di descriverle.

Al San Raffaele di Milano, nel gruppo di genetica molecolare delle disabilità intellettive (DTI), ci occupiamo da 20 anni di identificare i geni responsabili di malattie genetiche contraddistinte da disabilità cognitive, con lo scopo principale di comprendere quali siano i meccanismi cellulari che stanno alla base di tali disabilità, per arrivare a identificare una possibile terapia.


Grazie all’impegno di tanti ricercatori, oggi è chiaro che tutte le malattie del neurosviluppo, che comprendono anche l’autismo e le disabilità intellettive, hanno come minimo comune denominatore alterazioni nella crescita del neurone e nella sua capacità di generare nuove ed efficaci comunicazioni con altri neuroni e con l’ambiente circostante.

Sembra tutto semplice ma il nostro cervello, e le sue comunicazioni con l’intero organismo umano e con l’ambiente circostante, è un complicatissimo puzzle composto da molti piccoli pezzi.

La mancanza di tasselli porta a considerare queste sindromi come croniche, in quanto non esiste ancora una terapia farmacologica universale. Tanto è stato scoperto dai ricercatori, ma non abbastanza. Gli stessi pazienti possono aiutare noi ricercatori a individuare i tasselli mancanti del puzzle mettendo a disposizione il loro genoma.

Più geni malattia si scoprono, più saremo in grado di comprendere come i prodotti dei geni, le proteine, ad
esempio quelle localizzate nei neuroni e coinvolte nella funzionalità sinaptica, interagiscono tra loro e con l’ambiente nel far funzionare l’intero organismo; non solo, così facendo, potrà essere anche possibile avere una visione di insieme che permetta di individuare una cura per le persone con spettro autistico che agisca in modo globale e universale.

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